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患儿,10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查异常;尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是
患儿,10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查异常;尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是
admin
2022-04-30
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问题
患儿,10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查异常;尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是
选项
A、唐氏综合征
B、苯丙酮尿症
C、黏多糖病
D、癫痫
E、先天性甲状腺功能减退症
答案
B
解析
苯丙酮尿症通常在出生后3~6个月开始出现症状,以智力发育落后为突出临床表现,可有癫痫小发作。生后数月因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。较大儿童可有尿氯化高铁试验阳性。根据题干,本例应诊断为苯丙酮尿症。
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第四单元
临床执业医师
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