男孩,1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,四肢肌张力低下,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指短,小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

admin2021-03-25  1

问题 男孩,1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,四肢肌张力低下,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指短,小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

选项 A、血T3、T4、TSH测定
B、染色体核型分析
C、尿三氯化铁试验
D、血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E、血氨基酸分析

答案B

解析 小儿智力发育落后,生长迟缓,特殊面容,通贯手,考虑21一三体综合征,应作染色体核型分析以确诊。
【避错】
①血T3、T4、TSH测定用于甲状腺疾病,故不选A;
②血氨基酸分析及尿三氯化铁试验用于苯丙酮尿症;
③血钙、磷、碱性磷酸酶检测用于维生素D缺乏性佝偻病检测,故不正确。
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