患儿，男，1岁。因发育落后就诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽。鼻梁扁平，舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊首选的检查是( )

admin2015-12-10 44

问题患儿，男，1岁。因发育落后就诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽。鼻梁扁平，舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。
为确诊首选的检查是( )

选项 A、骨龄
B、染色体
C、甲状腺功能
D、尿氨基酸
E、智商测定

答案B

解析 21一三体综合征：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容(眼距宽、眼裂小、鼻根低平等)，皮肤纹理特征(通贯手、atd角增大)。21一三体综合征是最为常见的染色体畸变疾病，故染色体核型分析可以确诊。

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