患儿,男,1岁。因发育落后就诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽。鼻梁扁平,舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。 为确诊首选的检查是( )

admin2015-12-10  26

问题 患儿,男,1岁。因发育落后就诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽。鼻梁扁平,舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。
为确诊首选的检查是(     )

选项 A、骨龄
B、染色体
C、甲状腺功能
D、尿氨基酸
E、智商测定

答案B

解析 21一三体综合征:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容(眼距宽、眼裂小、鼻根低平等),皮肤纹理特征(通贯手、atd角增大)。21一三体综合征是最为常见的染色体畸变疾病,故染色体核型分析可以确诊。
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