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患儿男性,1岁,主因“呕吐两天,昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康,发病前5小时预防接种,随后精神萎靡,哭闹,呕吐。第2天昏睡,拒食。入院时查体发现肝脏肿大,肝右肋下5cm,脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性,血糖1.0mmol/L,血清丙氨酸氨基转移
患儿男性,1岁,主因“呕吐两天,昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康,发病前5小时预防接种,随后精神萎靡,哭闹,呕吐。第2天昏睡,拒食。入院时查体发现肝脏肿大,肝右肋下5cm,脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性,血糖1.0mmol/L,血清丙氨酸氨基转移
admin
2022-10-26
35
问题
患儿男性,1岁,主因“呕吐两天,昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康,发病前5小时预防接种,随后精神萎靡,哭闹,呕吐。第2天昏睡,拒食。入院时查体发现肝脏肿大,肝右肋下5cm,脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性,血糖1.0mmol/L,血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)680U/L,门冬氨酸氨基转移酶(AST)960U/L,肌酸激酶>10000U/L。父母健康,患儿为第1胎,家族中无遗传病病史。
下一步的治疗方案为
选项
A、左卡尼汀终生维持
B、正常喂养,避免长时间空腹
C、维生素等支持治疗
D、监测心血管、肝功能及营养发育状况
E、避免过度疲劳;限制红霉素、阿司匹林类药物,预防瑞氏综合征
答案
A,B,C,D,E
解析
原发性肉碱缺乏症可导致一系列脂肪酸代谢障碍,引起多脏器损害。患儿常在一般感染、发热、预防接种等应激状态下急性发病,猝死发生率很高。血液游离肉碱及酯酰肉碱谱测定是关键的生化诊断方法,左卡尼汀补充治疗有效。
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
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