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  3. 镰刀形红细胞贫血患者血红蛋白β基因链上CTC转变成CAC，这种突变是

镰刀形红细胞贫血患者血红蛋白β基因链上CTC转变成CAC，这种突变是

admin2019-02-02  83
问题 镰刀形红细胞贫血患者血红蛋白β基因链上CTC转变成CAC，这种突变是
选项 A、移码突变
B、错义突变
C、无义突变
D、同义突变
答案B
解析 ①镰刀形红细胞贫血患者血红蛋白β基因链上CTC转变成CAC，导致血红蛋白β亚基的第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，即酸性氨基酸被中性氨基酸替代，使原来水溶性的血红蛋白，聚集成丝状，相互黏着，导致红细胞由双凹蝶形变成了镰刀状而极易破碎，产生贫血。这种DNA链上一个碱基的置换，可引起氨基酸的改变，称为点突变，不会引起移码突变。移码突变常由碱基缺失或插入引起。②需要指出的是，由于密码子的简并性，上述的碱基置换并非一定发生氨基酸编码的改变。若碱基置换造成了氨基酸编码改变，称为错义突变；变为终止密码子，称为无义突变；若不改变氨基酸编码，称为同义突变。显然，镰刀形红细胞贫血患者血红蛋白β基因链上CTC转变成CAC，属于错义突变(B)。
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