女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是( )

admin2016-05-20 44

问题女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是( )

选项 A、尿三氯化铁试验
B、尿蝶呤分析
C、血T₃、T₄、TSH
D、骨龄测定
E、染色体核型分析

答案E

解析 21一三体综合征患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。生长发育迟缓，及智力发育落后。E为此病的确诊诊断。

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第四单元

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