女,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。 确诊首选检查是

admin2019-09-22  24

问题     女,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。
确诊首选检查是

选项 A、测定血酪氨酸值
B、肝脏活检病理学检查
C、测定血糖
D、测定血苯丙氨酸浓度
E、染色体检查

答案D

解析
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