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  3. A．Down综合征(21－三体综合征) B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减低症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症 男婴，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是

A．Down综合征(21－三体综合征) B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减低症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症 男婴，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是

admin2019-04-17  51
问题 A．Down综合征(21－三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
男婴，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案E
解析 苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
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