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患儿男性,出生135天,傣族。因“厌食、烦躁15天,抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安,按“肠道功能紊乱”治疗无效,症状逐渐加重,出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差,6小时前突然出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直抖动,共抽搐3
患儿男性,出生135天,傣族。因“厌食、烦躁15天,抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安,按“肠道功能紊乱”治疗无效,症状逐渐加重,出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差,6小时前突然出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直抖动,共抽搐3
admin
2022-10-26
31
问题
患儿男性,出生135天,傣族。因“厌食、烦躁15天,抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安,按“肠道功能紊乱”治疗无效,症状逐渐加重,出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差,6小时前突然出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直抖动,共抽搐3次,每次持续3~5分钟,无发热、咳嗽等症状,在当地医院曾给予“苯巴比妥”等对症治疗,抽搐未止。个人史:患儿系G
1
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,足月顺产,出生体重3.3kg,身长50.2cm。纯母乳喂养,未添加辅食,4月龄时开始加服鱼肝油和补钙。现不会抬头。平时易出汗、夜惊,3个月龄时患支气管炎1次。母妊娠期体健,无感染发热史,无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体:体温36.8℃,身长61.5cm,体重6.41kg。反应迟钝,神情淡漠,面色稍苍白,皮肤黏膜未见黄染、出血点,轻度漏斗胸,心率快、心音低钝,双肺未发现异常,肝脾不大,四肢软弱无力、肌张力低下。脊柱与四肢未见畸形和异常,正常男孩外生殖器。
患儿的临床诊断为
选项
A、脚气病(干型)
B、神经系统感染
C、婴儿痉挛症
D、低钙惊厥
E、脑脊髓病变Leigh病
答案
A
解析
该患儿的主要临床表现为厌食、拒奶、烦躁、抽搐等,查体四肢发软、肌张力低。实验室检查血清丙酮酸和乳酸升高,红细胞转酮醇酶活性升高,脑电图示慢波增多,CT平扫示双基底节区尾状核头部、豆状核对称性肾形低密度区。结合患儿为傣族,母亲哺乳期以精白米为主食。因此,考虑维生素B
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缺乏症(脚气病)-脑型的诊断。
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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