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  3. A．唐氏综合征(21-三体综合征) B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减低症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

A．唐氏综合征(21-三体综合征) B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减低症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

admin2010-07-12  51
问题 A．唐氏综合征(21-三体综合征)     
B．软骨发育不良     
C．先天性甲状腺功能减低症     
D．佝偻病     
E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案A
解析 典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，即可确定诊断。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。
   21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
   (1)智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下。
   (2)体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
   (3)特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
   (4)肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
   (5)皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第 4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
   (6)其他：可伴有其他畸形。如约50%.的患儿伴有先天性心脏病、易患各种感染、白血病的发生率较正常儿增高、先天性甲状腺功能减低症发生率增高等。
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