Lesch—Nyhan综合症是因为缺乏

admin2019-12-26 49

问题 Lesch—Nyhan综合症是因为缺乏

选项 A、腺苷激酶
B、HGPRT
C、核糖核苷酸还原酶
D、腺嘌呤磷酸核糖转移酶

答案B

解析嘌呤核苷酸的合成有两种方式，即从头合成和补救合成。补救合成是指细胞利用现有的A、G、I，由PRPP(磷酸核糖焦磷酸)提供磷酸核糖，在APRT(腺嘌呤磷酸核糖转移酶)、HGPRT(次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)催化下，合成AMP、GMP、IMP。某些组织器官，如脑、骨髓等，缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系，只能进行补救合成。由于基因缺陷导致HGPRT完全缺失的患儿，表现为自毁容貌征或称Lesch—Ny—han综合征。

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