2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

admin2016-04-19  37

问题 2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

选项 A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B、45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C、46.XX
D、46,XX,-14,+t(14q21q)
E、46,XX,-21,+t(14q21q)

答案A

解析 根据患儿染色体核型和临床表现智能低下判断该患儿为21-三体综合征易位型,该型中亲代有平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q),故选A。
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