患儿男性，出生135天，傣族。因“厌食、烦躁15天，抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安，按“肠道功能紊乱”治疗无效，症状逐渐加重，出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差，6小时前突然出现抽搐，表现为面部发紫，四肢强直抖动，共抽搐3

admin2022-10-26 55

问题患儿男性，出生135天，傣族。因“厌食、烦躁15天，抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安，按“肠道功能紊乱”治疗无效，症状逐渐加重，出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差，6小时前突然出现抽搐，表现为面部发紫，四肢强直抖动，共抽搐3次，每次持续3～5分钟，无发热、咳嗽等症状，在当地医院曾给予“苯巴比妥”等对症治疗，抽搐未止。个人史：患儿系G₁P₁，足月顺产，出生体重3.3kg，身长50.2cm。纯母乳喂养，未添加辅食，4月龄时开始加服鱼肝油和补钙。现不会抬头。平时易出汗、夜惊，3个月龄时患支气管炎1次。母妊娠期体健，无感染发热史，无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体：体温36.8℃，身长61.5cm，体重6.41kg。反应迟钝，神情淡漠，面色稍苍白，皮肤黏膜未见黄染、出血点，轻度漏斗胸，心率快、心音低钝，双肺未发现异常，肝脾不大，四肢软弱无力、肌张力低下。脊柱与四肢未见畸形和异常，正常男孩外生殖器。
患儿应接受的常规检查包括

选项 A、脑电图
B、腰椎穿刺脑脊液检查
C、脑部CT或MRJ
D、血生化、电解质
E、血清钙和游离钙；尿有机酸和氨基酸质谱分析

答案A,B,C,D,E

解析

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