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医学
典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病( )。
典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病( )。
admin
2010-10-28
43
问题
典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病( )。
选项
A、酪氨酸羟化酶
B、苯丙氨酸羟化酶
C、鸟苷三磷酸环化水合酶
D、丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
E、二氢生物蝶呤还原酶
答案
B
解析
本题考查苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现。 由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷,病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成为酪氨酸,而只能变为苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中,使脑组织的发育受到明显的影响,以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性,使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻,因而皮肤、毛发的色素减少。
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