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  3. 典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病（　　）。

典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病（　　）。

admin2010-10-28  61
问题 典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病（　　）。
选项 A、酪氨酸羟化酶
B、苯丙氨酸羟化酶
C、鸟苷三磷酸环化水合酶
D、丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
E、二氢生物蝶呤还原酶
答案B
解析 本题考查苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现。 由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
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