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某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )。
某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )。
admin
2016-12-21
25
问题
某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )。
选项
A、h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B、Ⅱ-1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲
C、Ⅱ-2的基因诊断中只出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因型为X
H
X
b
D、Ⅱ-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为
答案
D
解析
h基因是H基因突变形成的,冈此h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果,A正确。图1中,正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的两种片段,即99 bp和43 bp,而致病基冈h中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,只能产生一种片段,即142 bp。图2中,父母均正常,但他们有一个患病的儿子,说明该病是隐性遗传病,且该病基因位于X染色体上,说明该病是伴X染色体隐性遗传病,所以Ⅱ-1的基因型为X
b
Y,其中X
b
来自母亲,B正确。Ⅱ-2的基因诊断中只出现142 bp、99 bp和43 bp 三个片段,表明其同时具有H基因和h基因,即基因型为X
H
X
h
,C正确。Ⅱ-3的基因型及概率为
X
H
X
h
或
X
H
X
H
,丈夫正常,则其儿子中出现h基因的概率为
,D错误。
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