某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )。

admin2016-12-21 39

问题某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )。

选项 A、h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B、Ⅱ-1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲
C、Ⅱ-2的基因诊断中只出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为X^HX^b
D、Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为

答案D

解析 h基因是H基因突变形成的，冈此h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果，A正确。图1中，正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99 bp和43 bp，而致病基冈h中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后，只能产生一种片段，即142 bp。图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅱ-1的基因型为X^bY，其中X^b来自母亲，B正确。Ⅱ-2的基因诊断中只出现142 bp、99 bp和43 bp 三个片段，表明其同时具有H基因和h基因，即基因型为X^HX^h，C正确。Ⅱ-3的基因型及概率为

X^HX^h或

X^HX^H，丈夫正常，则其儿子中出现h基因的概率为

，D错误。

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