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男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
admin
2017-03-18
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问题
男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
选项
A、脑电图检查
B、Guthrie试验
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测
答案
C
解析
患儿智能发育落后,惊厥,毛发皮肤色泽变浅,是苯丙酮尿症的典型临床表现,为协助诊断,应首选尿三氯化铁试验。
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