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患儿,女性。18个月。因体格发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧角上斜,口半张.舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆?
患儿,女性。18个月。因体格发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧角上斜,口半张.舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆?
admin
2022-11-18
51
问题
患儿,女性。18个月。因体格发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧角上斜,口半张.舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆?
选项
A、苯丙酮尿症
B、巨幼红细胞性贫血
C、先天性甲状腺功能低下症
D、癫痫
E、黏多糖病
答案
C
解析
①18个月正常小儿的身高约为80cm,本例身长63cm,说明患儿身材矮小,发育不良。通贯手是唐氏综合征的特征性表现,故本例应诊断为唐氏综合征。最易与先天性甲低混淆,因为两者均有发育障碍、智能发育落后、特殊面容,答案为C。②苯丙酮尿症常表现为智能发育落后,鼠尿味。巨幼红细胞性贫血可有智能低下,但没有特殊面容,故不答B。唐氏综合征与癫痫、黏多糖病易于区分,故不答D、E。
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第二单元
临床执业助理医师
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