患儿，女性。18个月。因体格发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧角上斜，口半张．舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆?

admin2022-11-18 46

问题患儿，女性。18个月。因体格发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧角上斜，口半张．舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆?

选项 A、苯丙酮尿症
B、巨幼红细胞性贫血
C、先天性甲状腺功能低下症
D、癫痫
E、黏多糖病

答案C

解析 ①18个月正常小儿的身高约为80cm，本例身长63cm，说明患儿身材矮小，发育不良。通贯手是唐氏综合征的特征性表现，故本例应诊断为唐氏综合征。最易与先天性甲低混淆，因为两者均有发育障碍、智能发育落后、特殊面容，答案为C。②苯丙酮尿症常表现为智能发育落后，鼠尿味。巨幼红细胞性贫血可有智能低下，但没有特殊面容，故不答B。唐氏综合征与癫痫、黏多糖病易于区分，故不答D、E。

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患儿，女性。18个月。因体格发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧角上斜，口半张．舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆?

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