患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是

admin2015-11-10 31

问题患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。
对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是

选项 A、血常规
B、二维超声心动图
C、染色体检查
D、头颅CT
E、TORCH检查

答案C

解析患儿有特殊面容，体格生长和智力发育落后，母亲非高龄产妇且无近亲结婚，甲状腺功能正常，免疫力低下，有21一三体综合征的可能，故最主要的检查是染色体检查。

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