2. 医学
  3. 男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动。有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。 主要的治疗是

男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动。有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。 主要的治疗是

admin2019-03-12  44
问题 男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动。有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
主要的治疗是
选项 A、鲁米那
B、堆生素D
C、脑活素
D、低铜饮食
E、低幕丙氢酸饮食
答案E
解析 苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法。低苯丙氨酸饮食。
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第四单元

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