男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动。有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是

admin2019-03-12 29

问题男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动。有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
主要的治疗是

选项 A、鲁米那
B、堆生素D
C、脑活素
D、低铜饮食
E、低幕丙氢酸饮食

答案E

解析苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法。低苯丙氨酸饮食。

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8岁患儿，胸骨左缘第3、4肋间听到响亮而粗糙的收缩期杂音，应考虑为

小儿腹泻病是指

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男，20岁，在一次体检中发现HBsAg阳性，当时无自觉症状及体征，肝功能正常。次年5月，因突然乏力、恶心、厌食、尿黄而入院。化验：ALT500U，血清总胆红素85μmol/L，抗-HAVIgM(+)。该患者的诊断可能为

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