患儿男性，2岁，主因“发育落后1年半余，发现蛋白尿1周”收住。1年半前家长发现患儿智力发育落后，伴可疑视力差，未予重视。1周前外院检查尿蛋白(+)，为明确诊断诊治收入院。既往、家族、个人史无特殊。查体：体温36.5℃，脉搏95次／min，呼吸30次／min

admin2022-10-26 43

问题患儿男性，2岁，主因“发育落后1年半余，发现蛋白尿1周”收住。1年半前家长发现患儿智力发育落后，伴可疑视力差，未予重视。1周前外院检查尿蛋白(+)，为明确诊断诊治收入院。既往、家族、个人史无特殊。查体：体温36.5℃，脉搏95次／min，呼吸30次／min，血压90／65mmHg，体重13kg；头颅畸形(前额高突、马鞍鼻、高腭弓)，双眼不追物，意识清楚，精神可，咽无充血，扁桃体无肿大，心肺腹未见明显异常，四肢肌张力低下、腱反射减弱。
可以明确诊断的检查是

选项 A、头颅影像学
B、肾早期损伤检测
C、尿蛋白电泳
D、眼科检查
E、相关致病基因突变分析

答案E

解析对于遗传性疾病，确诊主要依赖于致病基因突变分析。

转载请注明原文地址:https://kaotiyun.com/show/fnpC777K

本试题收录于：小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类

小儿内科学

卫生专业技术资格高级

相关试题推荐

随机试题

最新回复(0)

小儿内科学

卫生专业技术资格高级

为了不被发现，她不得不屏住呼吸。

这次实验的结果是发现了一种治疗癌症的方法。

外部评估的类型有、。

计算机的性能主要取决于()。

下列对《建设工程施工合同(示范文本)》条件下的工程变更的论述正确的是（）。

采用普通程序开庭审理民事纠纷过程中，准备开庭后正确的审理顺序是()。

持有存货的数量多于销售合同订购数量的，超出部分的存货可变现净值应当以产成品或商品的合同价格作为计算基础。()

根据赫茨伯格“双因素理论”，能产生好的激励作用的需要是()。

计算曲面积分I=其中∑是由曲线(1≤y≤3)绕y轴旋转一周所形成的曲面，其法向量正向与y轴正向夹角恒大于

某局域网通过两个路由器划分为3个子网，拓扑结构和地址分配如图所示。下面是路由器Rl的配置命令列表，在空白处填写合适的命令／参数，实现R1的正确配置。Router>enRouter#conftermRouter(config)#hosmameR

A、Heruniquecross-culturalbackground.B、Herpublishedbooksabroad.C、Herwinningofmoreawardsthananyotherwoman.D、Her

"Blink"TechnologyA)Tiredofallthattime-consumingswiping?Creditcardsusing"contactless"technologyallowuserstopay

小儿内科学

卫生专业技术资格高级

为了不被发现，她不得不屏住呼吸。

这次实验的结果是发现了一种治疗癌症的方法。

外部评估的类型有________、________。

计算机的性能主要取决于()。

下列对《建设工程施工合同(示范文本)》条件下的工程变更的论述正确的是（）。

采用普通程序开庭审理民事纠纷过程中，准备开庭后正确的审理顺序是()。

持有存货的数量多于销售合同订购数量的，超出部分的存货可变现净值应当以产成品或商品的合同价格作为计算基础。()

根据赫茨伯格“双因素理论”，能产生好的激励作用的需要是()。

计算曲面积分I=其中∑是由曲线(1≤y≤3)绕y轴旋转一周所形成的曲面，其法向量正向与y轴正向夹角恒大于

某局域网通过两个路由器划分为3个子网，拓扑结构和地址分配如图所示。下面是路由器Rl的配置命令列表，在空白处填写合适的命令／参数，实现R1的正确配置。Router>enRouter#conftermRouter(config)#hosmameR

A、Heruniquecross-culturalbackground.B、Herpublishedbooksabroad.C、Herwinningofmoreawardsthananyotherwoman.D、Her

"Blink"TechnologyA)Tiredofallthattime-consumingswiping?Creditcardsusing"contactless"technologyallowuserstopay

外部评估的类型有、。