男性,25岁。乏力、消瘦、腹胀2个月。查体:心肺未见异常,肝肋下1cm,脾肋下8cm。化验:Hb 138g/L,WBC 96×109/L, PLT 385×109/L。分子生物检查可见bcr/abl融合基因。 该患者应出现的染色体异常是

admin2015-07-06  32

问题 男性,25岁。乏力、消瘦、腹胀2个月。查体:心肺未见异常,肝肋下1cm,脾肋下8cm。化验:Hb 138g/L,WBC 96×109/L, PLT 385×109/L。分子生物检查可见bcr/abl融合基因。
该患者应出现的染色体异常是

选项 A、t(9;22)
B、t(8;21)
C、t(9;11)
D、inv(16)
E、t(15;17)

答案A

解析 骨髓细胞Ph染色体阳性或者bcr/abl融合基因阳性可诊断为慢粒。t(9;22)(q34;q11),9号染色体长臂上cabl原癌基因易位到22号染色体长臂的断裂点集中区bcr,形成bcr/abl融合基因,其编码的蛋白为P210,在慢粒发病中起重要作用。
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