患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡l天人院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

admin2015-05-09 94

问题患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡l天人院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

选项 A、血氨
B、腰椎穿刺
C、血遗传代谢病筛查
D、尿遗传代谢病筛查
E、患儿及父母染色体检查

答案A,C,D,E

解析

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