女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

admin2015-07-06 75

问题女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

选项 A、尿三氯化铁试验
B、尿蝶呤分析
C、血T₃、T₄、TSH
D、骨龄测定
E、染色体核型分析

答案E

解析傻子＋皮肤细腻＝21－三体综合征；傻子＋皮肤粗糙＝先天性甲减。21－三体综合征属常染色体畸变，所以选E。

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