下列关于苯丙酮尿症的描述，错误的是( )。

admin2023-02-27 41

问题下列关于苯丙酮尿症的描述，错误的是( )。

选项 A、属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后
B、发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关
C、患儿特有的体征是鼠尿臭味
D、该病越早治疗预后越好，苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期

答案B

解析苯丙酮尿症的发病是由于患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高。

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