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医学
简述21一三体综合征的典型临床特征。
简述21一三体综合征的典型临床特征。
admin
2014-05-13
85
问题
简述21一三体综合征的典型临床特征。
选项
答案
三体综合征的典型临床特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。①智能落后:绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍。嵌合型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。②特殊面容:患儿出生时即有明显的特殊面容:眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且闭合延迟。③生长发育迟缓:患儿出生时身长和体重较正常儿低,生后体格发育、动作发育迟缓,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。④皮纹特点:可有通贯手,手掌三叉点t移向掌心,atd角增大,第5指可只有一条指褶纹。⑤伴发畸形:约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。
解析
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基础知识题库儿科三基分类
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基础知识
儿科三基
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