女孩，2岁。身材矮小，语言、运动发育落后，平素纳差，便秘。查体：T36℃，P80次／分，神志清楚，反应淡漠，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌大而厚，皮肤粗糙，腹膨隆，未触及包块，四肢短小。心脏超声示心包积液。对诊断最有帮助的检查是

admin2022-04-29 27

问题女孩，2岁。身材矮小，语言、运动发育落后，平素纳差，便秘。查体：T36℃，P80次／分，神志清楚，反应淡漠，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌大而厚，皮肤粗糙，腹膨隆，未触及包块，四肢短小。心脏超声示心包积液。对诊断最有帮助的检查是

选项 A、立位腹部X射线平片
B、染色体核型分析
C、血苯丙氨酸测定
D、甲状腺功能检查
E、骨龄片

答案D

解析该患儿的临床表现符合甲状腺功能减退症的特点，甲状腺功能检查如T₄降低、TSH明显升高即可确诊。立位腹部X线平片对甲状腺功能减退症没有诊断意义。染色体核型分析用于21-三体综合征的诊断，该病患儿无皮肤粗糙的表现。血苯丙氨酸测定是用于苯丙酮尿症的实验室检查，苯丙酮尿症患儿智力发育落后明显，可有癫痫发作，因黑色素合成不足头发由黑变黄，皮肤白皙，尿液有鼠尿臭味。骨龄片用于评定骨龄，生长激素缺乏症患儿常落后于实际年龄2岁或2岁以上，对甲状腺功能减退诊断没有意义。

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第四单元

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