女孩,2岁。身材矮小,语言、运动发育落后,平素纳差,便秘。查体:T36℃,P80次/分,神志清楚,反应淡漠,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,舌大而厚,皮肤粗糙,腹膨隆,未触及包块,四肢短小。心脏超声示心包积液。对诊断最有帮助的检查是

admin2022-04-29  32

问题 女孩,2岁。身材矮小,语言、运动发育落后,平素纳差,便秘。查体:T36℃,P80次/分,神志清楚,反应淡漠,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,舌大而厚,皮肤粗糙,腹膨隆,未触及包块,四肢短小。心脏超声示心包积液。对诊断最有帮助的检查是

选项 A、立位腹部X射线平片
B、染色体核型分析
C、血苯丙氨酸测定
D、甲状腺功能检查
E、骨龄片

答案D

解析 该患儿的临床表现符合甲状腺功能减退症的特点,甲状腺功能检查如T4降低、TSH明显升高即可确诊。立位腹部X线平片对甲状腺功能减退症没有诊断意义。染色体核型分析用于21-三体综合征的诊断,该病患儿无皮肤粗糙的表现。血苯丙氨酸测定是用于苯丙酮尿症的实验室检查,苯丙酮尿症患儿智力发育落后明显,可有癫痫发作,因黑色素合成不足头发由黑变黄,皮肤白皙,尿液有鼠尿臭味。骨龄片用于评定骨龄,生长激素缺乏症患儿常落后于实际年龄2岁或2岁以上,对甲状腺功能减退诊断没有意义。
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