简述苯丙酮尿症的典型临床表现。

admin2014-05-13 30

问题简述苯丙酮尿症的典型临床表现。

选项

答案患儿出生时正常，随着授乳以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显，主要表现为：①神经系统：智力发育落后，可有行为异常，多动，肌痉挛，癫痫小发作。少数有肌张力增高和腱反射亢进。部分患者可出现肌张力减低，嗜睡，惊厥。非典型者神经系统症状出现较早且较严重，如不治疗，常在幼儿期死亡。②黑色素合成不足的表现：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅。③其他：尿和汗液有鼠尿臭味，常见呕吐和皮肤湿疹。

解析

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