女性,25岁。乏力、腹胀、消瘦1个半月。查体:心肺未见异常,腹软,肝肋下1cm,脾肋下7cm。化验血:Hb 125g/L,WBC 91.5×109/L,分类:中幼粒细胞6%,晚幼粒细胞11%,杆状核粒细胞23%,分叶中性粒细胞33%,嗜酸性粒细胞9%,嗜碱

admin2021-08-16  25

问题 女性,25岁。乏力、腹胀、消瘦1个半月。查体:心肺未见异常,腹软,肝肋下1cm,脾肋下7cm。化验血:Hb 125g/L,WBC 91.5×109/L,分类:中幼粒细胞6%,晚幼粒细胞11%,杆状核粒细胞23%,分叶中性粒细胞33%,嗜酸性粒细胞9%,嗜碱性粒细胞4%,淋巴细胞14%,Plt 412×109/L,NAP阴性。
对诊断和治疗最有意义的进一步检查是

选项 A、BCR-ABL融合基因
B、JAK2V617F基因突变
C、IgHV基因突变
D、PML-RARA融合基因

答案A

解析 BCR-ABL融合基因的检测有助于慢性髓系白血病的诊断和指导治疗,这是因为慢性髓系白血病患者9号染色体上C-ABL原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点簇集区(BCR)形成BCR-ABL融合基因。PML-RARA融合基因常常见于急性早幼粒细胞白血病。IgHV基因突变常常见于慢性淋巴细胞白血病。JAK2V617F基因突变常常见于骨髓增殖性疾病。
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