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患儿男性,2个月,因“抽搐1个月”就诊。患儿1个月前无明显诱因出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直发硬,抽搐频繁1~5次,d,无发热、呕吐等症状,发作间歇期如常。曾在其他医院就诊,先后诊断为婴儿痉挛症、癫痫,低钙惊厥等,给予补钙、抗癫痫治疗,疗效欠佳。个人史
患儿男性,2个月,因“抽搐1个月”就诊。患儿1个月前无明显诱因出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直发硬,抽搐频繁1~5次,d,无发热、呕吐等症状,发作间歇期如常。曾在其他医院就诊,先后诊断为婴儿痉挛症、癫痫,低钙惊厥等,给予补钙、抗癫痫治疗,疗效欠佳。个人史
admin
2022-10-26
91
问题
患儿男性,2个月,因“抽搐1个月”就诊。患儿1个月前无明显诱因出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直发硬,抽搐频繁1~5次,d,无发热、呕吐等症状,发作间歇期如常。曾在其他医院就诊,先后诊断为婴儿痉挛症、癫痫,低钙惊厥等,给予补钙、抗癫痫治疗,疗效欠佳。个人史:第2胎第1产,足月顺产,出生体重3.1kg,身长49.8cm。纯母乳喂养,未添加辅食,1月龄时开始加服鱼肝油和补钙。母妊娠期体健,孕7个月时感冒1次,无药物过敏及外伤等病史;第1胎在孕4个月时不明原因流产。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体:体温:36.9℃,身长55.5cm,体重4.98kg。哭声响亮,反应好,面色苍白,湿疹,皮肤黏膜未见黄染、出血点。头颅无畸形,前囟1.5cm×1.5cm,平坦,张力不高,双侧瞳孔正圆等大,对光反射灵敏,颈无抵抗,心肺无异常,腹平软,肝脾无肿大,四肢肌张力稍高。脊柱与四肢未见畸形和异常,正常男孩外生殖器。
患儿还应做的检查有
选项
A、血红细胞转酮醇酶活性和维生素B
1
测定
B、血浆5′-磷酸吡多醛和总维生素B
6
测定
C、口服色氨酸负荷试验
D、红细胞谷草转氨酶(EGOT)和谷丙转氨酶(EGPT)活性测定
E、血清维生素B
12
和全转钻胺素测定;尿有机酸和氨基酸质谱分析
答案
A,B,C,D,E
解析
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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