A．Down综合征(21-三体综合征) B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减低症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

admin2017-05-03 71

问题 A．Down综合征(21-三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案A

解析 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。

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