21天男婴，因10天来拒奶，频繁呕吐，腹泻来诊，查体；精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征，皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。该患儿唯一早期诊断手段是

admin2012-01-06 51

问题 21天男婴，因10天来拒奶，频繁呕吐，腹泻来诊，查体；精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征，皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。
该患儿唯一早期诊断手段是

选项 A、孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析
B、孕16～20周取关水检测17-OHP
C、出生后立即查轿17-OHP
D、孕16～20周取关水检测孕三醇
E、一经发现异常，立即检测17-OHP

答案A

解析

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基础知识

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