21天男婴,因10天来拒奶,频繁呕吐,腹泻来诊,查体;精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征,皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。 该患儿唯一早期诊断手段是

admin2012-01-06  33

问题 21天男婴,因10天来拒奶,频繁呕吐,腹泻来诊,查体;精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征,皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。
该患儿唯一早期诊断手段是

选项 A、孕9~11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析
B、孕16~20周取关水检测17-OHP
C、出生后立即查轿17-OHP
D、孕16~20周取关水检测孕三醇
E、一经发现异常,立即检测17-OHP

答案A

解析
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