A．肝豆状核变性 B．苯丙酮尿症 C．先天性卵巢发育不全 D．先天性睾丸发育不全 E．21-三体综合征 7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

admin2015-05-01 41

问题 A．肝豆状核变性
B．苯丙酮尿症
C．先天性卵巢发育不全
D．先天性睾丸发育不全
E．21-三体综合征
7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案B

解析

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专业知识

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