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新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10d发现精神萎软,呕吐,体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊粘膜刮片 X小体阳性。 新生儿,生后6d起,反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠:120m
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10d发现精神萎软,呕吐,体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊粘膜刮片 X小体阳性。 新生儿,生后6d起,反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠:120m
admin
2010-07-11
52
问题
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10d发现精神萎软,呕吐,体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊粘膜刮片 X小体阳性。
新生儿,生后6d起,反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠:120mmol/L,血钾:6.5mmol/L,染色体核型分析:46XY,B超:双侧肾上腺增大。
选项
A、
B、
C、
D、
E、
答案
E
解析
常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化,有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外,还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,病情较重,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。
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基础知识
儿科学(332)
卫生专业技术资格中级(师)
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