新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10d发现精神萎软，呕吐，体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊粘膜刮片 X小体阳性。新生儿，生后6d起，反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠：120m

admin2010-07-11 40

问题新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10d发现精神萎软，呕吐，体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊粘膜刮片 X小体阳性。
新生儿，生后6d起，反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠：120mmol/L，血钾：6.5mmol/L，染色体核型分析：46XY，B超：双侧肾上腺增大。

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案E

解析常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。

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