儿童苯丙酮尿症的确诊检查是

admin2021-12-14 26

问题儿童苯丙酮尿症的确诊检查是

选项 A、血TSH测定
B、染色体核型分析
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血浆氨基酸分析

答案E

解析儿童苯丙酮尿症的确诊检查是血浆氨基酸分析，即测定血清苯丙氨酸浓度，主要用于筛查试验阳性患者的确诊。血TSH是甲亢或甲减的确诊方法。染色体核型分析是唐氏综合征的确诊方法。尿三氯化铁试验及2，4—二硝基苯肼试验用于较大儿童的初筛，阳性者需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。尿蝶呤分析主要用于四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别诊断。

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