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患儿男性,7岁,因“智力运动落后,斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查,排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后,4岁后视力减退,斜视。自幼厌食高蛋白食物,喜素食。平素常述腿痛,易疲劳,近6个月来有时头痛。查体:一般状况良好,手指细长
患儿男性,7岁,因“智力运动落后,斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查,排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后,4岁后视力减退,斜视。自幼厌食高蛋白食物,喜素食。平素常述腿痛,易疲劳,近6个月来有时头痛。查体:一般状况良好,手指细长
admin
2022-10-26
72
问题
患儿男性,7岁,因“智力运动落后,斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查,排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后,4岁后视力减退,斜视。自幼厌食高蛋白食物,喜素食。平素常述腿痛,易疲劳,近6个月来有时头痛。查体:一般状况良好,手指细长,四肢肌力及肌张力正常。父母健康,患儿为第1胎,弟弟3岁,无明显异常,家族中无遗传病病史。
患儿弟弟需要进行的检查有
选项
A、血清或血浆总同型半胱氨酸测定
B、CBS基因突变分析
C、营养发育评估
D、骨骼发育评估
E、血氨基酸分析
答案
A,B,C,D,E
解析
患儿为胱硫醚合成酶缺乏症所导致的经典型同型半胱氨酸血症,导致神经系统损害、斜视、骨质疏松,一些患儿维生素B
6
治疗有效。但是,本患儿经维生素B
6
治疗后血蛋氨酸、总同型半胱氨酸仍处于较高水平,需要监测脑、心血管、眼睛等脏器情况,限制蛋氨酸饮食,给予甜菜碱等维生素支持。如果控制不良,需考虑肝移植。
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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