男,2岁,因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是

admin2017-03-18  33

问题 男,2岁,因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是

选项 A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T4

答案C

解析 抽搐,1岁以后智能落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,提示苯丙酮尿症。应进行尿有机酸分析进行确诊。
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