男，2岁，因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是

admin2017-03-18 81

问题男，2岁，因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是

选项 A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T₄

答案C

解析抽搐，1岁以后智能落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，提示苯丙酮尿症。应进行尿有机酸分析进行确诊。

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