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  3. A．Turner综合征 B．21-三体综合征 C．黏多糖病 D．先天性甲状腺功能减低症 E．软骨发育不良 【2004年考试真题】

A．Turner综合征 B．21-三体综合征 C．黏多糖病 D．先天性甲状腺功能减低症 E．软骨发育不良 【2004年考试真题】

admin2010-10-28  31
问题 A．Turner综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
【2004年考试真题】
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案D
解析 本题考查散发性甲状腺功能减低症的临床表现。先天性甲状腺功能减低症临床表现为：①特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平，眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板。皮肤粗糙增厚（维生素A缺乏引起），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。②生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育延迟，走路不稳，声音粗哑，语言不清晰，智能发育差，性腺及第二性征发育落后。③生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。
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