Hartnup病的诊断方法有

admin2022-10-26 69

问题 Hartnup病的诊断方法有

选项 A、血液氨基酸分析
B、尿氨基酸分析
C、营养发育评估
D、烟酸试验治疗
E、基因分析

答案A,B,C,D,E

解析

转载请注明原文地址:https://kaotiyun.com/show/yzpC777K

本试题收录于：小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类

0

小儿内科学

卫生专业技术资格高级

相关试题推荐

患儿男性，8个月。因发热、腹泻5天，加重1天来院就诊。大便为稀水样，不含黏液、脓血，无腥臭味。人工喂养定时定量。既往体健。查体：T36℃，R35次／min，P136次／min，BP80／50mmHg。营养发育中等，两肺未闻干湿啰音，心音尚有力，律整
患儿男性，2岁，因“智力、体格发育迟缓1年”就诊。患儿1岁后发现逐渐出现表情呆滞，语言智力发育迟缓，停止于1岁年龄时，身高增长缓慢，运动能力差，能走，不能跑，易摔倒，不喜玩耍，爱哭闹，能听，能视。家长未重视。目前智力、运动能力有下降趋势，不如1年前。进食水
患儿女性，6个月，因运动发育落后入院。患儿系G3P1，足月顺产。出生前有一过性胎心减慢，羊水I度污染，脐带绕颈1周。出生时无窒息。出生体重2.95kg，身长50cm。生后12小时因“精神反应差”入住当地医院，疑诊“HIE、新生儿肺炎”。生后混合喂养，喂养困
同型半胱氨酸血症的病因诊断及鉴别诊断应选择
学习障碍儿童的临床表现是
患儿女性，6个月，因纳奶少，反应差，反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差，反应差，不与人交流，眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐，伴意识丧失，每月2～3次，偶尔有呕吐。患儿系G2P2，足月顺产，出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体：神情
患儿男性，3岁，因“咳嗽1个月伴气促1周”入院。患儿1个月前无明显诱因出现咳嗽，以干咳为主，无发热，无喘息，无流涕，无恶心呕吐，未予重视。1周前出现气促，活动后加重，无胸痛、关节疼痛，遂来我院就诊。既往史：曾患中耳炎，无家族性遗传疾病。查体：体温36.8℃
患儿女性，7岁，发热3天，伴咳嗽。体格检查：体温39.4℃，血压115/75mmHg；呼吸尚平稳，右下肺呼吸音减低，叩诊浊音，语音震颤增强，有管状呼吸音，右肺底可闻细小水泡音，左肺呼吸音正常；心脏(-)，腹部(-)。根据现有临床表现，可以做出的初步诊断
性发育异常常用的诊断方法有
确诊枫糖尿症的特征性血清生化指标是

随机试题

最新回复(0)