男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是

admin2019-03-05  19

问题 男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是

选项 A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案D

解析 以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥。出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。常见呕吐和皮肤湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
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