人类基因组测序完成后，生物学家便一直在绘制碱基上的小差异，即单核苷酸多态性，这些小差异成为2007年十余个研究项目的关键内容。在这些被称为广泛关联基因组研究中，研究人员对数千名患病或无病个体的DNA进行了对比，以确定哪些小的基因差异会给人类带来疾病风险。