男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／2l易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是

admin2018-09-28 36

问题男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。
如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／2l易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是

选项 A、1％
B、10％
C、4％
D、2％～4％
E、100％

答案E

解析绝大多数G／G易位病例为散发，其父母核型大都正常，但若是其父母发现21／21易位携带者，其下一代100％罹患唐氏综合征。

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