唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

admin2018-07-06  25

问题 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

选项 A、46,XX,+14,+t(14q21q)
B、47,XX,+21
C、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D、47,XXX
E、46,XX,-21,+t(14q21q)

答案B

解析 唐氏综合征染色体核型常表现为四类:(1)标准型47,XX(XY),+21占92.5%;(2)46,XX(XY)/47,XX(XY),+21嵌合型占2.0%;(3)21号染色体与D/G组易位型占4.0%;(4)嵌合易位型较少见易位型中约1/4是双亲之一为携带者,由遗传而来,其余大多为新发生分裂异常而得。
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