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  3. 患儿男性，2个月，因“抽搐1个月”就诊。患儿1个月前无明显诱因出现抽搐，表现为面部发紫，四肢强直发硬，抽搐频繁1～5次，d，无发热、呕吐等症状，发作间歇期如常。曾在其他医院就诊，先后诊断为婴儿痉挛症、癫痫，低钙惊厥等，给予补钙、抗癫痫治疗，疗效欠佳。个人史

患儿男性，2个月，因“抽搐1个月”就诊。患儿1个月前无明显诱因出现抽搐，表现为面部发紫，四肢强直发硬，抽搐频繁1～5次，d，无发热、呕吐等症状，发作间歇期如常。曾在其他医院就诊，先后诊断为婴儿痉挛症、癫痫，低钙惊厥等，给予补钙、抗癫痫治疗，疗效欠佳。个人史

admin2022-10-26  61
问题 患儿男性，2个月，因“抽搐1个月”就诊。患儿1个月前无明显诱因出现抽搐，表现为面部发紫，四肢强直发硬，抽搐频繁1～5次，d，无发热、呕吐等症状，发作间歇期如常。曾在其他医院就诊，先后诊断为婴儿痉挛症、癫痫，低钙惊厥等，给予补钙、抗癫痫治疗，疗效欠佳。个人史：第2胎第1产，足月顺产，出生体重3.1kg，身长49.8cm。纯母乳喂养，未添加辅食，1月龄时开始加服鱼肝油和补钙。母妊娠期体健，孕7个月时感冒1次，无药物过敏及外伤等病史；第1胎在孕4个月时不明原因流产。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体：体温：36.9℃，身长55.5cm，体重4.98kg。哭声响亮，反应好，面色苍白，湿疹，皮肤黏膜未见黄染、出血点。头颅无畸形，前囟1.5cm×1.5cm，平坦，张力不高，双侧瞳孔正圆等大，对光反射灵敏，颈无抵抗，心肺无异常，腹平软，肝脾无肿大，四肢肌张力稍高。脊柱与四肢未见畸形和异常，正常男孩外生殖器。
患儿的临床诊断为
选项 A、婴儿脚气病
B、维生素B6缺乏症
C、维生素B6依赖症
D、婴儿痉挛症
E、甲基丙二酸血症
答案C
解析 通常维生素B6缺乏引起的婴儿抽搐非常少见。本例患儿维生素B6依赖症，通常很难与其他婴儿抽搐、痉挛性疾病相鉴别，试验性治疗对于确诊十分重要。此病主要系由于某些先天性的酶结构及功能的缺陷，致使维生素B6与辅酶5′-磷酸-吡多醛的亲和力下降。引起相关代谢紊乱，如谷氨酸脱羧酶、胱硫醚酶、犬尿氨酸酶等异常而发生痉挛、胱硫醚尿症、黄尿酸尿症。为常染色体隐性遗传，患儿为第2胎第1产，第1胎流产原因尚无从考证，因而应建议患儿父母进行基因筛查和遗传咨询。
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