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患儿男性,2个月,因“抽搐1个月”就诊。患儿1个月前无明显诱因出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直发硬,抽搐频繁1~5次,d,无发热、呕吐等症状,发作间歇期如常。曾在其他医院就诊,先后诊断为婴儿痉挛症、癫痫,低钙惊厥等,给予补钙、抗癫痫治疗,疗效欠佳。个人史
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admin
2022-10-26
79
问题
患儿男性,2个月,因“抽搐1个月”就诊。患儿1个月前无明显诱因出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直发硬,抽搐频繁1~5次,d,无发热、呕吐等症状,发作间歇期如常。曾在其他医院就诊,先后诊断为婴儿痉挛症、癫痫,低钙惊厥等,给予补钙、抗癫痫治疗,疗效欠佳。个人史:第2胎第1产,足月顺产,出生体重3.1kg,身长49.8cm。纯母乳喂养,未添加辅食,1月龄时开始加服鱼肝油和补钙。母妊娠期体健,孕7个月时感冒1次,无药物过敏及外伤等病史;第1胎在孕4个月时不明原因流产。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体:体温:36.9℃,身长55.5cm,体重4.98kg。哭声响亮,反应好,面色苍白,湿疹,皮肤黏膜未见黄染、出血点。头颅无畸形,前囟1.5cm×1.5cm,平坦,张力不高,双侧瞳孔正圆等大,对光反射灵敏,颈无抵抗,心肺无异常,腹平软,肝脾无肿大,四肢肌张力稍高。脊柱与四肢未见畸形和异常,正常男孩外生殖器。
患儿的临床诊断为
选项
A、婴儿脚气病
B、维生素B
6
缺乏症
C、维生素B
6
依赖症
D、婴儿痉挛症
E、甲基丙二酸血症
答案
C
解析
通常维生素B
6
缺乏引起的婴儿抽搐非常少见。本例患儿维生素B
6
依赖症,通常很难与其他婴儿抽搐、痉挛性疾病相鉴别,试验性治疗对于确诊十分重要。此病主要系由于某些先天性的酶结构及功能的缺陷,致使维生素B
6
与辅酶5′-磷酸-吡多醛的亲和力下降。引起相关代谢紊乱,如谷氨酸脱羧酶、胱硫醚酶、犬尿氨酸酶等异常而发生痉挛、胱硫醚尿症、黄尿酸尿症。为常染色体隐性遗传,患儿为第2胎第1产,第1胎流产原因尚无从考证,因而应建议患儿父母进行基因筛查和遗传咨询。
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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