男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

admin2010-07-12 17

问题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

选项 A、21-三体综合征
B、维生素D缺乏性手足搐搦症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、癫痫

答案C

解析苯内酮尿症绝大多数PKU患儿为典型病例，仅1%.左右为BH4缺乏型。

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