男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。

admin2010-07-12  12

问题 男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。

选项 A、21-三体综合征
B、维生素D缺乏性手足搐搦症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、癫痫

答案C

解析 苯内酮尿症绝大多数PKU患儿为典型病例,仅1%.左右为BH4缺乏型。
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