患儿女性,30天,因“腹胀,皮肤黄染27天”入院。患儿系G1P1,母孕42周+5,剖宫产,出生体重4.2kg,无产伤、窒息,生后母乳喂养。患儿出生后第4天发现腹胀、皮肤黄染,未给予诊治。患儿腹胀进行性加重,伴喂奶困难、拒奶,少哭、少动,偶有吐奶;皮肤黄染持

admin2022-10-26  54

问题 患儿女性,30天,因“腹胀,皮肤黄染27天”入院。患儿系G1P1,母孕42周+5,剖宫产,出生体重4.2kg,无产伤、窒息,生后母乳喂养。患儿出生后第4天发现腹胀、皮肤黄染,未给予诊治。患儿腹胀进行性加重,伴喂奶困难、拒奶,少哭、少动,偶有吐奶;皮肤黄染持续未退,无发热、惊厥等其他症状,排黄色糊状大便,1次/3~4天,尿色黄。查体:体温35.8℃,心率82次/min,呼吸30次/min,体重4.35kg,腹围(经脐)34cm,最大腹围40cm,意识清,精神、反应差,营养欠佳。皮肤、巩膜黄染,前囟平软,肺听诊无异常。心音低钝,心律齐,未闻及杂音。腹胀,见脐疝,腹壁静脉显露,肝、脾初诊不满意,肠鸣音2~3次/min。四肢肌力、肌张力偏低。肢端凉。
为了明确诊断,最有价值的检查是

选项 A、甲状腺功能
B、尿有机酸分析
C、染色体核型
D、血氨基酸分析
E、血钙、磷、碱性磷酸酶

答案A

解析
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