男孩，1岁半。生后半年出现尿有骚臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，明确诊断的检查是

admin2019-12-01 37

问题男孩，1岁半。生后半年出现尿有骚臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，明确诊断的检查是

选项 A、血苯丙氨酸浓度测定
B、血T₃、T₄测定
C、染色体核型分析
D、头颅CT
E、脑电图

答案A

解析患儿出现智力低下、精神神经症状、色素脱失和尿液骚臭味等症状，符合苯丙酮尿症的临床表现，而血苯丙氨酸浓度，有助于其明确诊断。血T₃、T₄测定主要用于甲状腺功能的检测；染色体核型分析用于诊断由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨物种进化等；头颅CT多用于大脑疾病的检查：脑电图多用于癫痫发病时的检查。

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