男,4岁。出生时正常。6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搞。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是

admin2020-11-14  28

问题 男,4岁。出生时正常。6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搞。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是

选项 A、脑电图
B、血钙测定
C、血铤测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验

答案D

解析 根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患儿出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,表现为智力发育落后,可有癫痫小发作;皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验,尿2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。
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