男，4岁。出生时正常。6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搞。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

admin2020-11-14 66

问题男，4岁。出生时正常。6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搞。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

选项 A、脑电图
B、血钙测定
C、血铤测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验

答案D

解析根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，表现为智力发育落后，可有癫痫小发作；皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验，尿2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。

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第四单元

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