A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 男婴,15天,皮肤、毛发色素减少,出现癫痫样发作,汗液有鼠尿样气味。最可能的诊断是

admin2018-09-26  32

问题 A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
男婴,15天,皮肤、毛发色素减少,出现癫痫样发作,汗液有鼠尿样气味。最可能的诊断是

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案E

解析 唐氏综合征表现为特殊面容:眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎等;智力低下;体格发育迟缓;隐睾、通贯掌等。故148题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙,生理性黄疸时间延长,舌外伸;智力低下,生长发育停滞,四肢粗短等。故149题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下,癫痫样发作,皮肤、毛发色素减少;患儿尿液和汗液排出苯丙氨酸代谢产物苯乙酸,因此有特殊鼠尿样气味。故150题选E。
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