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  3. A．唐氏综合征(21－三体综合征) B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减退症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症 男婴，15天，皮肤、毛发色素减少，出现癫痫样发作，汗液有鼠尿样气味。最可能的诊断是

A．唐氏综合征(21－三体综合征) B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减退症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症 男婴，15天，皮肤、毛发色素减少，出现癫痫样发作，汗液有鼠尿样气味。最可能的诊断是

admin2018-09-26  49
问题 A．唐氏综合征(21－三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减退症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
男婴，15天，皮肤、毛发色素减少，出现癫痫样发作，汗液有鼠尿样气味。最可能的诊断是
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案E
解析 唐氏综合征表现为特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故148题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸；智力低下，生长发育停滞，四肢粗短等。故149题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫样发作，皮肤、毛发色素减少；患儿尿液和汗液排出苯丙氨酸代谢产物苯乙酸，因此有特殊鼠尿样气味。故150题选E。
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第二单元

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