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Kartagener综合征是由编码纤毛蛋白(如微管蛋白、动力蛋白)的基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为内脏转位、反复静脉窦/肺部感染及男性不育等症状。结合纤毛的结构特点、分布及功能,分析为什么编码纤毛蛋白的基因突变会导致反复的呼吸道感染症
Kartagener综合征是由编码纤毛蛋白(如微管蛋白、动力蛋白)的基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为内脏转位、反复静脉窦/肺部感染及男性不育等症状。结合纤毛的结构特点、分布及功能,分析为什么编码纤毛蛋白的基因突变会导致反复的呼吸道感染症
admin
2011-12-20
88
问题
Kartagener综合征是由编码纤毛蛋白(如微管蛋白、动力蛋白)的基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为内脏转位、反复静脉窦/肺部感染及男性不育等症状。结合纤毛的结构特点、分布及功能,分析为什么编码纤毛蛋白的基因突变会导致反复的呼吸道感染症状?
选项
答案
(1)纤毛是细胞游离面伸出的能摆动的较粗长的突起,在光镜下能看见。一个细胞可有几百根纤毛。纤毛长约5~10μm,粗约0.2μm,根部有一个致密颗粒,称基体。电镜下可见纤毛表面有细胞膜,内为细胞质,其中有纵向排列的微管。微管的排列有一定规律,中央为2条完整的微管。周围为9组成对的双联微管。基体的结构与中心粒基本相同,纤毛中的微管与基体的微管相连。纤毛的双联微管中可分离出一种具有ATP酶活性的蛋白质,称动力蛋白,纤毛的运动可能是此种蛋白质分解ATP使微管之间产生滑动所致。纤毛主要分布于呼吸道,具有一定方向节律性摆动的能力,许多纤毛的协调摆动像风吹麦浪起伏,把黏附在上皮表面的分泌物和颗粒状物质向一定方向推送。 (2)Kartagener综合征患者编码纤毛蛋白的基因突变,而这些纤毛蛋白(如微管蛋白、动力蛋白)是纤毛朝一定方向节律性摆动的基础,因此Kartagener综合征患者表现为呼吸道腔面的纤毛运动障碍,不能将吸入的灰尘和细菌等排出,反抗外来有害因素入侵的能力丧失,致使局部病原微生物黏附并大量繁殖导致反复呼吸道感染。
解析
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