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男,14岁。患镰刀形红细胞贫血,其血红蛋白β链N端第六个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替( )
男,14岁。患镰刀形红细胞贫血,其血红蛋白β链N端第六个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替( )
admin
2022-11-30
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问题
男,14岁。患镰刀形红细胞贫血,其血红蛋白β链N端第六个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替( )
选项
A、缬氨酸
B、丙氨酸
C、丝氨酸
D、酪氨酸
E、色氨酸
答案
A
解析
镰刀形红细胞贫血患者的Hb基因中,编码第6号氨基酸的密码子上一个碱基发生点突变,使谷氨酸被缬氨酸所替代,引起Hb功能异常而致病。缺失或插入都可导致框移突变,框移突变是指三联体密码的阅读方式改变,造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变,其后果是翻译出的蛋白质可能完全不同。
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第四单元
临床执业医师
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